Doğum öncesi, sırası veya sonrasında meydana gelen hastalık ve yaralanmalar sonucu vücudun çeşitli bölümlerinde ağrılı veya ağrısız olarak açığa çıkan hareket yetersizlikleri, çocuğun normal büyümesinin yavaşlaması veya durması, kaslarda normalin dışında olan tonus değişiklikleri, irade dışı istemsiz ve kontrolsüz hareket paternleri ve günlük yaşam faaliyetlerini zorlaştıran bu gibi problemlerin mümkün olabilen en iyi seviyeye getirilmesine yönelik, bilimsel kanıtlara dayalı değerlendirme ve tedavi programlarının fizyoterapistler tarafından uygulanmasıdır.
Fizyoterapist tarafından çocuklara uygulanan test ve değerlendirme yöntemleriyle fiziksel yeterlilikleri belirlenir. Fiziksel, sosyal, psikolojik ve zihinsel gelişimi de değerlendirilerek bireysel fizyoterapi programı oluşturulur. Evde egzersizleri yaptırması için ailenin de tedavi seanslarına katılması ve egzersizler hakkında bilgi edinilmesi sağlanır. Fizyoterapiye ihtiyacı olan çocuklarda fizyoterapi programına mümkün olan en erken dönemde başlanması çok önemlidir. Çocuklarda gelişim geriliğinin farkına varabilmek için yaşına uygun normal gelişim paternlerini bilmek çok önemlidir
NORMAL ÇOCUĞUN GELİŞİMİ
1. AY
– Eller yumruk şeklinde kapalıdır
– Sırt üstü başını tutamaz, sadece sağa sola çevirebilir.
– Başını çevirdiği taraftaki kol ve bacağı düz, aksi taraftakiler büküktür.
– Yüzüstü çok kısa süre başını tutabilir.
– Oturtulursa başı düşer.
– Etrafla ilgisi başlamıştır. 90 dereceden az cismi takip eder.
– Kendisine mahsus memnuniyet sesleri çıkarır, birşey isterken ağlar.
– Duyduğu ani seslere karşı kollarını iki yana açar, irkilir.
2. AY
– Yüzüstü başını daha rahat kaldırır.
– Dik pozisyonda başını tutar.
– Etrafa ilgisi artar. Annesini tanımaya başlar.
– Sesleri taklit etmeye çalışır.
– Eşyayı 180 derece takip eder.
3. AY
– Yüzüstü kollarına dayanarak baş ve gövdeyi kaldırır.
– Oturtulduğunda başını daha uzun süre tutar.
– Bu ayın sonunda sırtüstü pozisyonda, kollarından tutularak kaldırıldığında başını da kaldırabilir.
– Eşyaları tutabilir. (Kaba kavrama vardır.)
– Uzatılan eşyayı hemen görür, takip eder.
– Sırtüstü yatarken ellerini seyreder.
– İki elini birleştirir.
4. AY
– İstemli hareket başlar, biberonunu tutar.
– Kol ve bacaklarını aynı anda hareket ettirir.
– Oturmaya çekildiğinde kendine yardım eder.
– Seslere karşı başını çevirerek tepki verir.
5. AY
– Oturtulduğunda başını dik tutar. Fakat daha dengesi tam gelişmemiştir. Onun için hemen düşer.
– Eline aldığı herşeyi ağzına sokar.
– Yüzüstü ellerinin üstüne kalkar.
– İki elini birleştirebilir.
– Elbisesi ve ayağı ile oynar.
– Yüksek sesle güler.
– Annesini yada mamasını görünce yüksek sesle heyecanını bildirir.
– Sırtüstü, yüzükoyun döner.
6.-7.-8. AYLAR
– İki yana döner.
– Yardımsız oturabilir. Kısa süre desteksiz oturur. Kendini önden veya yandan elleri ile destekler.
– Sürünme ve emekleme hareketlerini yapmaya başlar.
– Ayaklarına bastırılınca ağırlık vermeye başlar.
– Katı maddeleri çiğnemeye başlar, elini bisküvi verilirse kemirir.
– Yabancıları yadırgamaya başlar, kızgınlık belirtilerini anlar.
9.-10. AYLAR
– Otururken öne arkaya çok rahat hareket eder.
– Kendini çekerek, tutunarak ayağa kalkabilir.
– Oturarak veya emekleyerek istediği yere gider.
– Baş ve işaret parmaklarını kullanır, istediği eşyayı işaret eder.
– İsmine reaksiyon verir. El çırpma, baş baş gibi hareketleri yapabilir.
– Eline geçen eşyayı atar.
15. AY
– Yardımsız kalkar yürür. Merdivenleri emekleyerek çıkar.
– Kalemle çizgi çizebilir.
– 2 küpü üst üste koyar.
– 4-6 kelime söyler. Tanıdığı eşyaların ismini söyler, istediklerini işaretle gösterir.
– Kendi başına yemek yiyebilir.
2 YAŞ
-Düzgün yürür ve koşar.
-Her iki ayağını aynı basamağa koyarak bağımsız merdiven inip çıkar.
-Topa tekme atar.
-Topuk parmak yürüyüşü yapabilir ve parmak uçlarında yürür.
– Kapı tokmağı, kavanoz kapağı açar. Ellerini yıkar ve kurular. 6-7 katlı kule yapar.
– Ayakkabı çorap ve pantolonunu giyer.
-Dikey ve yuvarlak çizgiler çizer. Boncuk dizer ve sayfaları teker teker çevirir.
-Kendisinden bahsederken ismini kullanır.
-Et çiğner, basit cümleler kullanır.
– Tuvalet ihtiyacını haber verir.
3 YAŞ
-Merdiveni tek tek çıkmaya başlar. İnerken iki ayağını aynı basamağa koyar.
-Tek ayak üzerinde durur.
-Üç tekerlekli bisiklete biner, kollarını düzleştirerek top yakalar.
-Kurşun kalemi tüm avucu ile tutmak yerine, parmaklarıyla kavrar.
-Düğme, fermuar ve ayakkabı bağı açar. 5-10 katlı kule yapar. Şekil tahtasında üç şekli yerine uydurur.
-İstenirse insan resmi çizer.
– Anlamlı sorulara cevap verir.
-Cinsiyetleri ayırt eder, çoğul kullanır.
-Resimlerdeki cisimlerin ne işe yaradığını bilir.
-Yaşını söylemek için parmaklarını kullanır. 3 sayıyı tekrarlar.
-Bağırsak ve mesane kontrolü tamdır.
4 YAŞ
-Sıçramaya çalışır.
-Her basamağa bir ayak koyarak merdiven inip çıkar.
-Bağımsız yemek yer.
-Giyinir, soyunur. Ayakkabılarını bağlar, düğme ilikler.
-Dişlerini, ellerini, yüzünü yıkar ve kurular.
– Makasla kağıt keser.
-İki-üç renk bilir.
-Tam cümlelerle konuşur ve konuşması anlaşılır.
5 YAŞ
-Tek ayak üzerinde zıplar.
-Müziğe uyarak yürür.
– Üçgen kopya eder.
-Çizgilerin üzerinden keser ve anlaşılabilir insan resmi çizer.
-Boyarken, şekillerin dışına fazla taşırmaz.
-Yaşını, adresini söyler.
– Anneden ayrılma korkusu vardır.
-Kelimelerin anlamlarını sorar.
6 YAŞ
-Gözleri kapalı tek ayağı üzerinde durur. İsmini yazıp okuyabilir.
AMAÇLARIMIZ
Çocukların değerlendirilmesi yapıldıktan sonra mümkün olan en iyi seviyeye getirebilmek için tedavi programı çizilir. Tedavi programlarımızda çocukların yaş, fiziksel ve zihinsel kapasiteleri göz önünde bulundurulur. Tedavi programımızda çocukların huzur ve güven için de çalışması amaçlandığı için ailenin de seanslarımıza katılması istenir.
*Kas kısalık ve gerginlikleri azaltarak zayıf kasları güçlendirmek. Antagonist ve agonist kaslar arasında uyumu sağlamak
*Anormal hareket paternlerinin mümkün olduğunca önlenebilmesi çocuğun irade dışı hareketlerinin azaltılarak günlük yaşam aktivitelerinde daha faal olabilmesi
*Koordinasyon ve dengenin sağlanması
*El ve göz koordinasyonlarının geliştirilmesi
*Anormal postürü olabildiğince önleyerek düzgün postürün oluşturulması
*Normal gelişim eğrisini takip ederek çocuğun yaşına uygun en uygun seviyeye gelmesini hedeflemek
*En iyi seviyede ambulasyonunu kendi başına yapabilir hale getirmek ve bu arada gerekli olan uygun cihazların seçimine karar vermek
* Kendi ve/veya ailesi ile birlikte evde yapabileceği egzersizleri öğretmek ve takip etmek
FİZYOTERAPİ GEREKTİREN BELLİ BAŞLI ÇOCUK RAHATSIZLIKLARI
-Nörolojik Hastalıklar
-Kas Hastalıkları
-Ortopedik Hastalıklar
-Kromozom Anomalileri, Metabolik ve Genetik Rahatsızlıklar
– Romatizmal Hastalıkları
NÖROLOJİK RAHATSIZLIKLAR
SEREBRAL PARALİZİ
SP doğum esnası, öncesi ya da sonrasında beyin ve beyinciğin hasar görüp oksijensiz kalması sonucu ile kaslarda kuvvet azlığı, istemsiz hareketler ve motor gelişmede görülen geriliktir.
Hasarı oluşturan bir çok etken vardır. Hamilelikte enfeksiyona ya da travma yaratacak bir kazaya maruz kalmak veya annedeki yüksek tansiyon, diabet gibi tıbbi bir problem SP’ye neden olabilir. Doğum anında bebeğin yeterli oksijen alamaması veya zor doğum bebekte beyin hasarı yaratır. Prematüre doğumlarda, dış-yaşam koşullarına uyumu zorlaştırdığından, çocuklar da riskli gruba girerler. Doğum sonrası oluşan bir enfeksiyon veya travma da beyin hasarı oluşturur.
Hastalığın teşhisi ne kadar erken konursa, bırakacağı hasar da çocukta o kadar az olur. Erken tedaviye başlanması çocuğun yaşantısını iyi yönde düzenlemesine olanak tanır. Çocuğun beyin yapısı doğumdan sonraki 18 aylık dönemde en hızlı gelişimini göstermektedir. Bundan dolayı santral koordinasyon bozukluğu ne kadar erken teşhis edilirse, çocuğa o kadar çok yardımcı olunur. Cerabral palsy öldürücü, ilerleyici ya da bulaşıcı bir hastalık değildir.
Tipleri:
1- Spastik tip;CP’ li çocuklar için de % 40- 60’nı spastikler oluşturmaktadır. Bu çocuklarda değişen derecelerde zihinsel yetersizlikler görülebilmektedir. Çocuklar hareketlerin gerçekleştirilmesinde zorluk çekmekte ve hareketleri kasıntılı ve abartılı görünmektedir. Kaslarda istem dışı oluşan kasılmalar kol ve bacakta görülerek hareket etmeyi güçleştirmektedir. Çocuk hareketlerini kontrol etmeye çalıştıkça kasılmaları daha da
artmaktadır. Spastik çocukların duruşu kollar içe dönük ve vücuda yakın, dirsek, el bileği
bükük ve parmaklar yumruk pozisyonu şeklindedir. Genellikle bacaklar kalçadan itibaren
kasılmış olup dizler içeriye doğru dönüktür. çocuklar zor ve sarsıntılı hareketlere sahiptir. Bir hareketten diğerine geçmede veya ellerini serbest bırakmada güçlük çekerler.
2- Ataksik tip; Azalmış kas tonusu ve hareketlerdeki zayıf koordinasyon dikkat çeker. Ataksik SP’li çocuklar kararsız ve titrek görünürler. Bu çocuklarn vücutlarında yaşlı insanlarda görülebilen titrek hareketler dikkat çeker. Özellikle bu salınımlar yazı yazmak, sayfa çevirmek, makasla kesmek gibi aktiviteleri yapmayı denediklerinde oluşur. Sıklıkla, yürüdükleri zaman zayıf bir dengeye ve kararsızlığa sahiptirler.
3- Atetoid tip; Kas tonusu mix tip olduğunda atetoid terimi kullanılır. Tonus bazen yüksek, bazen düşük olur. Çocuklar kendilerini dik olarak kontrol etmede, düzgün pozisyonda oturmada veya yürümede zorluk çekerler. Sıklıkla yüz, kollar ve üst gövdelerinde istem dışı ve rastgele hareketler göze çarpar. Elleriyle birşey yapmak istediklerinde kaşık, kalem kullanmak istediklerinde konsantrasyona ihtiyaç duyarlar. Çünkü mix tip kas tonusu belirli bir pozisyonu korumayı engeller.
4-Hipotonik tip; Çoğu CP’ li çocuk doğduklarında hipotoniktir, boyun ve gövdelerinde belirgin olmak üzere kas zayıflığı ve gevşekliği vardır. Eğer kas gevşekliği ısrarla kalırsa, bu duruma genel hipotoni denilmektedir. Hipotonik çocukların motor becerileri zayıftır, denge reaksiyonları yavaştır ve otuz aylık olana kadar yürümeleri gecikebilmektedir
5- Rijiditi tip: Nadir görünür olmasına rağmen çocukta en ağır seyreden tiptir. Bu
çocukların kol ve bacaklarında aşırı kasılma ve sertleşme meydana gelmekte ve bunun
sonucunda da hareketin ortaya çıkması engellenmektedir. Kaslar sürekli gergin olduğundan
çocuk aşırı gerilir ve eğilmekte zorlanır. Bu tipte ağır derecede zekâ geriliğine
sık rastlanmaktadır.
EPİLEPSİ
Beyin tümörleri, beyin damar yumakları, beyin damarı tıkanmaları, kafa darbelerine bağlı beyin dokusu zedelenmeleri, kronik beyin iltihapları, bazı ilerleyici beyin hastalıkları, beyin gelişim ve yapılanma bozuklukları, bebeklikteki ateşli havaleler, zor doğumlar sırasında beynin oksijensiz kalması epilepsiye neden olabilmektedir
Çocukluk Çağı Epilepsileri
1- Çocukluk absans epilepsisi: Erken ve orta çocukluk çağında günde onlarca kez gelebilen birkaç saniye süreli dalmalarla karakterizedir. İyi huyludur, ergenlikte kaybolur. Bu nöbetler fark edilmez ise, çocukların okul başarısı düşer, öğrenme güçlüğü ya da zeka geriliği olduğu sanılabilir. . EEG ile teşhis edilir.
2- Rolandik epilepsi: Genelde okul çağı çocuklarda uykuda ağız ve göz hareketleri ile seyreden iyi huylu epilepsi tipidir, ergenlikte kaybolur. EEG ile teşhis edilir.
3- Oksipital çocukluk çağı epilepsisi: Çocukluk çağında başlar. Büyük nöbetler görülebilir. Görme ile ilgili nöbetler, migren benzeri durumlar da Bir Bir frajil ve bir normal X kromozomuna sahip kadınlardaki semptomlar ise normalden hafife kadar değişebilir. Bir frajil ve bir normal X kromozomuna sahip kadınlardaki semptomlar ise normalden hafife kadar değişebilir. frajil ve bir normal X kromozomuna sahip kadınlardaki semptomlar ise normalden hafife kadar değişebilir. sıktır. İyi huyludur, genellikle ergenlikte kaybolurlar. EEG ile Bir frajil ve bir normal X kromozomuna sahip kadınlardaki semptomlar ise normalden hafife kadar değişebilir. teşhis edilir.
4- Okuma epilepsisi: Okuma sırasında bazen da yazma ve konuşma sırasında görülen nöbetlerdir. Boğazda genizde yanma karıncalanma duyuları ile başlar ve büyük nöbete dönüşebilir. İyi huyludur. EEG %80 normal olduğundan tanısı nöbet sırasında EEG çekmekle (iktal video monitorizasyon ) ile konur.
5- West Sendromu (infantil spasm): Süt çocukluğunun en tanınmış epileptik sendromu kuşkusuz West sendromudur (WS). Hastalığın sıklığı 100 000 canlı Bir frajil ve bir normal X kromozomuna sahip kadınlardaki semptomlar ise normalden hafife kadar değişebilir. doğumda 25 olup en sık hayatın 4-7 ayları arasında ortaya çıkar. İlk kez 1841 yılında West tarafından tanımlanan bu durum; infantil spazm olarak adlandırılan tipik nöbetler, EEG’de hiparitmi bulgusu ve psikomotor gerilik ile belirgindir . Tipik spazmlar vücudun iki tarafında tüm kas gruplarını genellikle simetrik tutan, 2-5 saniye süren fleksör/ekstansör kasılmalar şeklindedir. Spazmlar genellikle 5-30 saniye aralıklı seriler halinde görülür. Çoğu uyku ile ilişkilidir ve uyanma anında veya hemen sonrasında görülür 1 yaş ve öncesi bebeklik çağında başlar. Genelde başın öne düşmesi, kol ve dirseklerde çeneye doğru, bacaklarda karına doğru ani çekilmeler şeklindedir (selam verme). Zeka geriliğine neden olabilir. Altında ciddi bir beyin hastalığı yatıyor olabilir. Nedeni belli olan ve ilaç tedavisine cevap vermeyen bazı hastalarda ameliyat gerekebilir. Lennox-Gastaut Sendromu na dönüşebilir. EEG ile teşhis edilir, altta yatan anormalliği bulmak için bazı kan testleri ve beyin MR ı da çekilmelidir
6- Lennox-Gastaut Sendromu: Çocukluk çağında başlar, ilerleyici seyri vardır. Nöbetler inatçıdır. Birden çok nöbet tipi vardır. Silkinmeler (myokloni), ani düşme nöbetleri, büyük kasılmalı nöbetler vs tipte nöbetler görülebilir. Zeka geriliği sıklıkla bulunur. Genellikle altında ciddi bir beyin hastalığı vardır. Nöbetleri ilaçla durdurmak zordur. Uygun hastalarda ameliyat denenebilir.
7-Dravet sendromu : Süt çocuğunun ağır miyoklonik epilepsisi çoğunlukla bir yaşından önce ortaya çıkar. Öncesinde nöromotor gelişimi normal olan çocuklarda hastalık uzamış ateşli yaygın veya tek taraflı klonik nöbetler ile başlar. Ateşli hastalıklar, aşılar ve sıcak su banyosu nöbetleri tetikleyebilir. Miyokloniler, atipik “absans” ve kısmi nöbetler iki yaşında görülmeye başlar. Bazı olgularda nöbetler başlangıçtan beri ateşsiz olabilir ve yine bazı olgularda miyoklonik nöbetler olmayabilir. Erken dönemde nörolojik gelişimi yaşına uygun olan hastaların özellikle ikinci yaşında bilişsel işlevleri ve davranışları etkilenmeye başlar. Etkilenen çocukların %60’ında ataksi, %20’sinde piramidal bulgular görülür. Hastaların yaklaşık 2/3’ünde SCN1A geninde mutasyonlar saptanmıştır. Miyokloniler beş yaşından önce, karmaşık kısmi nöbetler beş yaşından sonra kaybolur, fakat yaygın veya ikincil yaygın tonik-klonik nöbetler ısrar eder. Nöropsikolojik gelişim her zaman kötüdür, sık nöbetler ve status atakları bilişsel gelişimi engeller .
8- Kazanılmış epileptik afazi (Landau Kleiffner Sendromu): Çocukluk çağında başlar, hem bölgesel hem büyük nöbetler bulunabilir. Nöbetlerle birlikte giderek çocuğun konuşması ve konuşulanı anlaması kaybolur, davranış bozuklukları görülebilir.
9- Epilepsia Partialis Continua: Çocukluk çağında başlar, çocuğun bir kol ve bacağında yüzünde devamlı olarak bölgesel kasılmalı nöbet vardır. Hareket merkezinin yakınında ve üzerindeki tümör, damar yumağı gibi nedenlerden oluşur. Bazı hastalarda virüs denen çok küçük mikropların yaptığı inatçı bir iltihap olduğu görülmüştür (Rasmussen Ansefaliti). Nöbetlerin olduğu tarafta felç durumu vardır. İlaçlara cevap vermeyen hastalara ameliyat uygulanır.
POLİMYELİT
Polimyelit geçmiş zamanlar da çok ağır sekeller bırakarak seyrederken günümüz de zamanın da yapılan aşılar sayesin de çok hafif geçmektedir. Omurilikte sinir hücrelerine zarar veren Polia virisünün yolaçtığı bulaşıcı enfeksiondur. Yaz ve sonbahar aylarında yerel salgınlar biçimin de çıkar. 40 dereceyi bulan yüksek ateş, şiddetli baş ağrıları, bulantılar ve sırt ağrıları ile başlar. 4-5 gün sonra kasları iki yanlı gevşek felç yerleşir.2-3 hafta sonra tutulan kasların çoğu normale dönse de bir bölümünde dönmeyebilir
Ülkemizde bebekler de 2,3,4.aylarla 16-24 ay arasında ve ilk okul birinci sınıfta toplam beş defaoral polio aşısı yapılmaktadır
SPİNA BİFİDA
Spina bifida omurganın doğumsal bir hastalığıdır, sonradan gelişmez. Nöral tüp defektleri denilen kalıtsal bir grup hastalığın alt grubudur. Gebeliğin çok erken safhasın da gelişir. Hamileliğin ikinci ayından sonra ultrason tetkiklerinde teşhis edilebilir. Bebeğin omurgası gelişirken bir yalnışlık sonucu bir ya da daha fazla omur kemiği ve omuriliğin bir kısmı gelişemez, etkilenen seviye ve de dokuların düzeyine göre değişik dereceler de hastalık oluşmaktadır. Folik asid eksikliğinin, annenin kullandığı epilepsi önleyici bazı ilaçların omurgadaki açıklığı tetiklediği düşünülmektedir.
İki tipi vardır; aperta (açık) ve cystica(kapalı) olarak iki ana gruba ayrılır.
HİDROSEFALİ
Beyin ventriküllerinde ve boşlukların da normalin üzerinde BOS birikmesi durumudur. Baş içindeki boşluklarda ki basıncın artması ve kafanın artan ölçüde büyümesine, kasılmalara, etkilendiği ölçüde fiziksel ve zihinsel problemlere yol açabilir; gözlerin aşağıya doğru bakması, sinirlilik, felç, kafatasında geniş boşluklar, uyuklama, kusma, hafıza problemleri, düşünme ve muhakeme yeteneğinde sorunlar, idrar ve gaita farkına varmama veya tutamama, şaşılık ve kontrolsüz göz hareketleri, kas spazmları, fiziksel ve zihinsel gelişimde gerilik, yavaş ya da sınırlı hareket gibi belirtiler görülmektedir.
ANENSEFALİ VE MİKROSEFALİ
Anensefali; Beyin ve kafatası kemiklerinin önemli bir bölümünün bulunmamasın bağlı çok ağır bir gelişim kusurudur. Doğum öncesin de dönem de en sık rastlanan nöral tüp defektlerindendir. Sosyo ekonomik durumun kötü olması, bakır ve çinko eksikliği, çevresel ve toksik faktörlere bağlı olabilir. Gözler kurbağa gözü gibi dışarı çıkık olduğu için halk arasında kurbağa çocuk diye adlandırılır.
Mikrosefali baş çevresinin genetik, yaş ve cinsiyete bağlı olarak en küçük ortalama seviyenin altın da bulunma halidir. Hastalıktan ziyade teşhis için ayırıcı bir kriterolma özelliğini taşır. Ağır mikrosefaliler yani birincil tip özellikle gebeliğin ilk yedi ayın da olan genetik ve çevresel faktörlerden olur; İlaç, Metabolik, Yüksek ateş, Radyasyona maruz kalma, Kimyasal ajanlar, hamilelikte geçirilen enfeksiyonlar ve Down gibi genetik rahatsızlıklar neden olur. İkincil mikrosefali menejit, ensefalit, beslenme yetersizliği, ciddi düzeyde belirgin ateş, hipoksik iskemik ansefolapati gibi nedenlerden oluşur. İkinci tip gebeliğin son 2 ayında ya da doğumdan 4-6 haftaya kadar olan hasarlar sonucu ortaya çıkar.
OMURGA YARALANMALARI VE SPİNAL KORD TRAVMALARI
Trafik kazaları, enfeksion, sığ suya dalma, düşmeler, ateşli silahla yaralanma ve spor ve iş kazaları nedenleri arasın da sayılabilir. Omurilik omurga dediğimiz kemik kılıf için de korunaklıdır, omurga kırıkları ve zedelenmeleri omurlikteki çok hassas sinir hücrelerine hasar verir. Böylece beyinden gelen otonom, duyu ve hareket uyarıları parsiyel veya tam olarak kesintiye uğrar ve aşağı seviye iletim de sorunlar olur. Yaralanma şekli ve seviyesine göre değişmektedir, Etkilenen seviyeye göre duyu ve kuvvet kaybı, mesane ve gaita kontrolünü yitirme, uyuşmalar, karıncalanma, elektiriklenme, ağrı ve hassasiyet olabilmektedir
AMYOTROFİK LATERAL SKLEROZ(ALS)
Merkezi sinir sisteminin dejeneratif ilerleyen tip hastalığıdır. Omurilik ve beyin sapında motor sinir hücrelerinin kaybı ile karakterizedir, ilerleyicidir. Kas tonusunda düşüklük, güçsüzlük olur. Belli bir zaman sonra birinci nöron da hastalanır. Hafıza ve zihinzel fonksiyonlarda etkilenme olmaz. Kaslardaki zayıflık ellerde ya da bacaklarda, ağız ve yutak bölgesinde ya da dilde başlayabilir ve sürekli ilerleyerek yayılır. Zaman içinde konuşma ve yutma güçlüğüne neden olabilir. İleri evrelerinde solunum yetersizliğine de yol açabilir.
GUİLLAİN- BARRE SENDROMU(GBS)
Periferik sinir sisteminin düşük bağışıklık sisteminden kaynaklanan akut bir sendromudur. Periferik sistemin tümünü veya bir kısmını tutan ciddi düzeyde haraplanmalara neden olabilmektedir. Myelin sinirin iltihaplanıp zedelenmesinden kaynaklanır, sinir hücreleri kendini çok yavaş iyileştirebilme özelliğine sahiptir. Guillain-Barre sendromunun nedeni belli değildir ancak vakaların üçte ikisinde viral bir enfeksiyondan sonra ortaya çıktığı görülür. Belli bir kısmı da ameliyat sonrası çıkar. Belirtiler, itihaplanma, grip veya bir ameliyattan bir veya dört hafta sonra görülebilir. El ve ayak parmaklarında karıncalanmanın ardından genel bir kas zafiyeti oluşabilir. Bu zafiyet hissi giderek bacaklardan kollara ve yüze yayılır. Ciddi vakalarda zafiyet felce dönüşebilir ve solunum kasları etkilenebilir. Göz, yüz, konuşma, çiğneme ve yutkunma ile ilgili kaslara da yayılabilir. Genelde, iyileşme birkaç ay süren bir devre sonrasında gelir.
KAS HASTALIKLARI
SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ(SMA); İkinci motor nöronların kalıtımsal bir hastalığıdır. Otozomal resesif nöromüsküler bir hastalıktır. SMA’nın başlıca belirtileri, kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Hastalığın başlama yaşına ve hastanın yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılmış tipleri vardır: SMA tip 1 (Werdnig Hoffmann) hastalığı en ağır olandır. Hastalık doğuşta başlar, bebek çok gevşektir, başını tutamaz, dönemez, oturamaz, ciddi solunum güçlüğü mevcuttur. SMA tip 2 orta ağırlıkta olandır. Hastalık 18 aylıktan önce başlar, çocuk oturabilir ama yürüyemez. SMA tip 3 (Kugelberg Welander) en hafif olandır. Hastalık 18 aylıktan sonra başlar, çocuk yürüyebilir, ancak kas zaafı mevcuttur. Hasta sık düşer, merdivenleri çıkarken ve çömelip kalkarken zorlanır, bacaklar güçsüz olduğu gibi kollarda da güçsüzlük vardır. Başlangıç yaşı geçiktikçe hastalık da o oran da hafif olmaktadır. SMA’lı hastalarda el titremesi tipiktir. Güçsüzlüğe bağlı olarak skolyoz gibi vücut deformiteleri ortaya çıkabilir.
MUSKULER DİSTROFİLER; Kas erimesi diye halk arasında adlandırılan iskelet kaslarının ilerleyici genetik hastalıklarını içermektedir. Otozomal dominant, otozomal resesif veya X e bağlı resesif olarak aktarılırlar. Otozomal dominant olanlarda sadece bir ebeveynde hastalık varsa çocuklara geçer, otozomal resesif geçiş her iki ebeveynde hastalık taşıyan genlerin bulunması ile mümkündür. 9 farklı tipi var:
1-Duchenne Muskuler Distrofi (DMD): Hastalık doğuşta vardır. Belirtiler 2-6 yaşları arasında başlar. Sık düşme, ayağa kalkma zorluğu, ördekvari yürüyüş ve bacak kaslarında yalancı aşırı büyüme hastalığın erken dönem belirtileridir. Kalça kuşağı, omuz kuşağı, uyluk ve bacak kasları en sık tutulan kaslardır. Hastalık sadece erkek çocuklarında görülür, kız çocukları taşıyıcıdır.
2-Becker Muskuler Distrofi (BMD): Belirti ve bulguları DMD ye benzer, ancak daha geç başlar ve daha yavaş seyreder. BMD X e bağlı olarak geçer. Erkek çocuklarını çok daha sık ve ağır tutar. Önce omuz çevresini, kalça kuşağını ve uylukları tutar. Başlangıç yaşı 2-16 yaşlar arasıdır.
3- Konjenital MD: Otozomal resesif geçer hem erkeklerde, hem de kadınlarda görülür. Hastalığın ilerleyişi çok yavaştır.
4- Kavşak tipi MD (KTMD): otozomal dominant ya da resesif geçer. Hem erkeklerde hem de kadınlarda görülür. Önce kalçalardan başlar, daha sonra omuz kuşağına ilerler. Buradan da bacaklara ve kollara geçer. İlerlemesi yavaştır.
5- Miyotonik MD: Steinert hastalığı olarak da adlandırılır. Erişkinlerde en sık rastlanan kas hastalığıdır. Daha çok erişkinlerde görülür ancak erken çocukluk dönemlerinde bile görülebilir. Hastalığın en önemli belirtisi miyotonidir. 19. kromozomdaki bir gen hatasından kaynaklanır. Merkezi sinir sistemini, kalbi, mide bağırsak sistemini, gözleri ve salgı bezlerini etkiler. Bu hastalarda hafifi bir zeka problemi, normalden daha fazla bir uyku ihtiyaçları, ruhsal bozukluklar olabilir.
6- Fasioskapulohumeral MD (FSHMD): otozomal dominant geçen hem kız hem de erkek çocuklarında görülen bir kas hastalığıdır. Başlangıç 1 yaş veya daha öncedir. Bu tip müsküler distrofinin ilk belirtisi omuzların öne doğru kayması ve kolların baş seviyesinin üzerine kaldırılmasında güçlüktür. Gözleri kapatma zorluğu olabilir.
7- Emery- Dreifuss MD (EDMD ): X e bağlı olarak geçer, çok nadirdir, sadece erkeklerde görülür. Hastalık erken çocukluk yaşlarından 10 lu yaşlara kadar herhangi bir dönemde görülebilir. Omuz çevresi, üst kol, alt bacak kasları en sık ve en erken tutulan kaslardır.
8- Distal muskuler distrofi (DM): DM kas hastalığı ön kol, eller, alt bacaklar ve ayakları tutan otozomal resesif veya dominant olarak geçebilen bir hastalıktır. Hem kızları hem de erkekleri tutar. Genellikle hafif seyreder ve yavaş ilerler.
9- Orofaringial MD (OPMD ): OPMD otozomal dominant geçer, hem erkekleri hem de kadınları tutar. 40 lı, 50 li, 60 lı yaşlarda başlar. Göz kapaklarında düşme, yüz kaslarında zayıflık, yutma ve öksürme problemleri olabilir.
ORTOPEDİK RAHATSIZLIKLAR
DOĞUMSAL ORGAN ANOMALİLERİ: Doğuştan veya sonradan kol ve bacak gibi vücuda eklemlerle bağlı ekstremitelerde ki eksikliklerdir. Örnek; omuzdan kolun olmaması, bilekten elin olmaması vs. Doğum öncesinde annenin ateşli hastalık geçirmesi, ilaç kullanması, uyuşturucu madde ve alkol kullanması, röntgen ışıklarına maruz kalması gibi nedenlerden kaynaklanabilmektedir.
GELİŞİMSEL KALÇA ÇIKIĞI; Doğuştan femur başının asetabulumun dışında olması anlaşılır. Ancak bu hastalığın her tipinde femur başının asetabulumun dışında olması şart değildir. Yani sadece displazi olabileceği gibi subluksasyon yada unstabil kalçalarda bu hastalık adı altında yer almaktadır. İlk bebeklikte ve kız çocuklarında görülme olasılığı daha fazladır. Kalça çıkığına hormonal ve herediter faktörler, asetabulum başının gelişmemesi, yumuşak doku ve kemik anomalileri, makat doğum, kundaklama vb. neden olabilir.
BRAKİAL PLEKSUS YARALANMALARI; Doğum sırasında omuzlar pelviste sıkışır bebeğin aşırı çekilmesi sonucu pleksus yaralanır. Makat gelişte ise baş pelviste sıkışmış iken gövdenin çekilmesi sonucu yaralanma meydana gelir. Doğum sonrası üst ekstremite dirsek ekstansiyonda, hareketsizdir. Yaralanma olan tarafta Moro refleksi yoktur. Fizyoterapi çok önemlidir. Önkol ve eli tutan olgularda Grasp refleksi yoktur. Yaralanma genellikle C-5, C-6 da oluşur.Üç tipi mevcut;
1- Erb-Duchenne tipi: Omuz çevresi paralizisi mevcuttur. C-5, C-6 tutulumu görülür.
2-Tam paralizi: Tüm brakial pleksus tutulumu söz konusudur.
3-Klumpke tipi: C-8, TH-1 tutulumu vardır. Horner sendromu (Miyosis, ptosis, enoftalmus) görülebilir. Nadirdir.
PES EKUİNO DEFORMİTESİ; Halk arasında doğuştan çarpık ayak da denilmektedir.Anne karnında teşhis edilebilmektedir. Erken dönemde tedaviye başlanırsa ameliyata gerek kalmaz. Erkek çocuklarında daha fazladır.Ayak sırtı öne doğru ve parmaklar içe basar pozisyondadır. Ayak bileği zor döner. Topuk ufakdır. Çift ve tek taraflı olabilir. Gelişmsel kalça displazisi ile birlikte görülür dikkat edilmelidir.
PES PLANUS( Düz tabanlık): Yeni doğan bebeklerin hepsinde vardır. Üç yaşına kadar da olması normal görülmektedir. Büyümeyle birlikte kemiklerin ve midtarsal eklemlerin gelişimi ile bağların kuvvetlenmesi de artınca medial ark oluşur. Medial arkın gelişmesine engel olan etkenler olarak bağ laksitesi, ayağın nöromusküler gelişimini bozan hastalıklar ve ayağın yağ dokusunun fazlalığı sayılabilir
PES KAVUS( Pençe ayak): Konjenitaldir. Ayağın kavsi artmıştır, boyu kısalmıştır, ayak kemiklerinde ve eklemlerinin olduğu bölgelerde nasırlaşma ve sertleşme görülür. Normal yürüyüş vardır. Tabanlık gerekir
GENU VALGUM(X bacak) GENU VARUM(O bacak):Anne karnında ceninin aldığı pozisyon nedeni ile, Çeşitli nöromuskuler ve metabolik hastalıklar sonucu ve düşme kazalar sonucu gelişirler. Tedavi uzun zaman almaktadır.
TORTİKOLLİS; (çarpık boyun) başın bir tarafa eğilirken çenenin ters tarafa yönelmesi ile kendini belli eden bir duruş bozukluğudur. Doğumsal ve edinsel olarak iki çeşidi vardır. Doğuştan gelen versiyonu, göğüs kemiği ile köprücük kemiği arasındaki kasın bebeğin anne karnındaki duruşundan ya da doğum sırasındaki zorlanmadan dolayı sıkışmasıyla oluşur. Ayrıca boyun kemiklerindeki gelişim bozukluğundan da (Klippel-Feil sendromu) kaynaklanabilir. Boyun eğriliği eğer 1 yaşından sonra görülürse sonradan edinilen versiyonu sayılır. Sonradan edinilen versiyon genellikle yanlış yatış pozisyonundan, baş ya da boyun yaralanmaları ile kasların sıkışmasından ve soğuk algınlığı gibi üst solunum yolu enfeksiyonlarının lenf bezlerini iltihaplandırmasından oluşur. Yine çocuklarda görme problemleri, reflü ve migren de tortikalise sebep olabilir.
RAŞİTİZM; Raşitizm, D vitamini yetersizliğine bağlı olarak kemiklerde kalsiyum ve fosfor depolanmasındaki problemle açığa çıkan kemik hastalığıdır. Genellikle süt çocuklarında görülür. Belirtileri; kasılma, huzursuzluk, baş terlemesi, başın sürekli sağa ve sola çevrilmesi, kabızlık, kaburgalarda yuvarlak çıkıntılar, bıngıldakların kapanmaması (18 aydan sonra), kafa kemiklerinde yumuşama ve eğrilme (baş alın ve yanlarında çıkıntı) geç oturma ve yürüme, bacaklarda eğrilik, göğüs kemiklerinde bozukluk (göğüs içe veya öne doğru çıkar), kamburluk, bel kemiğinde eğrilik gibi…
KROMOZOM ANOMALİLERİ, METABOLİK VE GENETİK RAHATSIZLIKLAR
WİLLİAMS SENDROMU
Williams sendromu veya Williams–Beuren Sendromu, ilk kez 1961 yılında Williams ve Beuren adlı doktorlar tarafından teşhis edilmiş ve tanımlanmış bir hastalıktır. Dünyada çok ender görülen genetik bir hastalıktır. Hata Kromozom 7’nin bir parçasındaki “talimatların” silinmesinden dolayı oluşur. Moleküler genetik mekanizma bakımından mikro-delesyon grubuna dahil bir genetik hastalıktır. Sendromdaki genetik bozukluk anne babadan geçebileceği gibi kendiliğinden ortaya çıkan genetik mutasyonlardan da kaynaklanabilir. Bu nedenle birçok Williams sendromlu çocuğun aile geçmişinde hastalık bulunmayabilir.
Küçük ve kalkık bir burun, uzun filtrum, geniş bir ağız ve dolgun dudaklar. Küçük bir çene ve mavi, yeşil gözü olanlarda yıldızımsı, motifimsi beyaz haleler. Perimsi görünüm sağlayan bu yüz özellikleri yaş ilerledikçe belirginleşir. Williams sendromlu çocukların da down sendromu gibi genetik özellikleri vardır; Küçük ve yakın gözler, çıkık çene.
Williams sendromlu çocukların çoğunda görülen kas tonus düşüklüğü ve eklemlerin aşırı elastikiyeti yaş ilerledikçe normale yaklaşır. Özellikle fiziksel egsersizler, yüzme ve su terapileri kas tonusunu ve gücünü artırmada çok etkilidir.
RETT SENDROMU
Rett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır. Rett Sendromunun ilerleyen, dejenerasyon yapan bir hastalık değil, gelişimsel bir rahatsızlık olduğu düşünülmektedir. Rett sendromlu çocuklar, yaşamlarının yaklaşık 6-18 aylarına kadar normal bir gelişim seyri gösterirken, ansızın bir gerileme süreci başlar, sahip oldukları becerileri hızla yitirirler, ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler de karşılaşılabilinir. Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar, Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler de ortaya çıkabilir. Rett sendromlu çocuklar, normal gelişim sürecinde sahip oldukları konuşmayı ve motor becerilerini büyük ölçüde yitirirler. Hastalıkla birlikte bedenin dengesi bozularak çocuğun hareket sistemi üzerindeki kontrolü kaybolur. El ve ayakta kasılma ve titremeler ortaya çıkar Ayrıca hastalık zekâyı da olumsuz etkiler.
DOWN SENDROMU
Down Sendromu çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. Down Sendromunun kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiç bir şey çocuğun Down Sendromlu doğmasına yol açmaz. İkincisi, diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir. Yüzleri yuvarlak ve basık, gözleri yukarı doğru çekiktir. Gözlerin iç tarafında uzak doğuluları hatırlatan bir kıvrım bulunur (Epikantus). Ayrıca gözün renkli kısmında, çevreden içeriye doğru yoğunlaşan beyaz lekeler olabilir. Burunları küçük, burun kökü düzleşmiş veya çöküktür.Ağız küçük olduğundan dil genelde dışarı sarkma eğilimi gösterebilir. Başın arka kısmı basık, boyun geniş ve kısadır. Saç, kaş ve kirpikler seyrek ve yumuşak olabilir. Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir. Belli özellikleri, Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeye rastlanır. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.
ANGELMAN SENDROMU
“AS” olarak da bilinen Angelman sendromu, konuşma, denge ve yürüme zorluğuna yol açan genetik bir rahatsızlıktır. Angelman sendromu genetik bir rahatsızlıktır. Genellikle 15. kromozomda bulunan UBE3A geninde görülen problemler sebebiyle ortaya çıkar. Hastalarda gelişim bozukluklarının yanı sıra nörolojik problemler de görülebilir. Sık gülümsemek ve kahkaha atmak Angelman sendromunun sonuçları arasındadır.
Angelman sendromu genellikle bebek 6-12 aylık olana kadar fark edilmez. 2-3 yaşına geldiğinde nöbetler görülünce fakedilebilinir. 6-12 aylık olmasına rağmen bebeklerde emeklemede sorunlar, gelişim bozuklukları, zihinsel gerilik, konuşma zorluğu, dengede durma sorunu, kol ve bacaklarda titreme, sürekli gülümseme ve kahkaha atma, mutlu, heyecanlı kişilik, 2-3 yaşlarında başlayan nöbetler, sert hareketler, kafanın arka kısmında düzlük ve kafatası küçüklüğü, şaşılık, kollar havada yürümek, açık saç, cilt ve göz rengi görülebilir
WİLSON HASTALIĞI
Wilson hastalığı bakır metabolizmasındaki doğumsal bir defekt sonucunda başta karaciğer, pankreas, beyin, böbrek, kemik iliği ve göz olmak üzere çeşitli organlarda bakır depolanması ile karakterize bir metabolik hastalıktır. Yaklaşık olarak her 30.000 kişide bir görülür. Tedavi edilmediği taktirde ölümcül bir hastalıktır.Bakır vücudun çok az miktarda gereksinim duyduğu eser elementlerden biridir. Vücudumuzda sinirlerin, kemiklerin ve bağ dokusunun sağlıklı gelişiminde ve bir cilt pigmenti olan melaninin yapımında önemli rol oynar. Vücuttaki total bakır miktarı 100 mgr civarındadır. Normal insan vücudu fazla miktarda aldığı bakırı vücuttan atabilme yeteneğine sahiptir. Wilson hastalığında bakırın karaciğerden safra yoluyla atılımı bozulmuştur. Karaciğerde metabolizma olan bakır safra yolları ile atılamamaktadır. Bu nedenle bakır önce karaciğerde birikir, daha sonra karaciğerin depolama yeteneği aşıldığında vücudun beyin, göz ve böbrek gibi organlarında birikerek bu organların çalışmasını bozar. Beyinde biriken bakır en fazla bazal gangliyonlarda tahribata yol açıp buna bağlı görülen nörolojik semptomlarda hareket bozukluğu ön plandadır, bakır birikimi diffüz beyin atrofisi, lentiküler, talamik ve kaudat nükleusta ayrıca beyaz cevherde ve beyin sapında fokal nonspesifik anormallikleri gösterebilir. Hastalığın belirtileri genellikle 6-20 yaşları arasında ve hemen her zaman 40 yaş öncesinde ortaya çıkar. Çocuklarda genellikle 4 yaş civarında hastalığın ilk belirtileri görülmeye başlar. Hastaların %40 ı karaciğere ait bulgularla hekime başvurur. İleri yaşlarda nörolojik bulgular daha sık görülür.
Karaciğerde aşırı bakır birikimine bağlı belirtiler;
Sarılık, karında şişkinlik, karın ağrısı, halsizlik, çabuk yorulma ve bulantı olabilir. Karaciğerdeki hastalık ilerlediğinde ortaya çıkan karaciğer sirozunun belirtileri ile aynıdır
Beyinde aşırı bakır birikimine bağlı belirtiler;Depresyon, davranış bozukluğu, okul başarısında düşüklük, ani kişilik değişimleri, uyku bozukluğu, konuşma ve yutma güçlüğü, ellerde titreme, kaslarda kasılma, yürüme ve denge bozukluğu olabilir
HEMOFİLİ
Hemofili, damarlarımızdaki kanın gerektiğinde pıhtılaşamaması veya pıhtılaşmasının gecikmesi ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Hemofili hastalarında kendi kendiliğinden oluşan pıhtılaşma işlevi bozuluyor ve kanamanın durdurulması zorlaşıyor. Hastalığın Hemofili A ve Hemofili B olmak üzere iki tipi var. Kan, pıhtılaşabilmesi için çeşitli pıhtılaşma etkenlerine gereksinim duyuyor. Genetik bir hastalık olan hemofili kanın pıhtılaşmasında gereken ara basamaklardan faktör 8 (hemofili A) ve faktör 9 (hemofili B) genlerinde oluşan bozukluk sonucu gelişiyor. Normalde kanayan bölge, kan hücrelerinin birbiri ardına reaksiyona girerek kanın kalın ve yapışkan bir hal almasını ve giderek bir pıhtı tıkacı oluşturup, kanayan damar ucunun kapanmasını sağlıyor. Ancak kanın pıhtılaşma mekanizması bozulursa, bunun sonucunda durdurulamayan kanamalar oluşuyor ki buna da hemofili hastalığı deniyor. Dikkat edilmezse özellikle eklem içine tekrarlayan kanamalar eklem bozuklukları ve sakatlık oluştururken, beyin kanamalarına bağlı sinirsel ve duysal kalıcı arızalar gelişebiliyor. Orta ve hafif şiddetteki hemofilide hastalar daha şanslı oluyor. Bu olgularda yakınmalar sadece kanama kontrolü gerektiren ağır travma, kaza ve ameliyat gibi durumlarda sınırlı kalıyor ve bu çocuklar normal hayatlarını daha sürdürebiliyor.
FRAJİL-X SENDROMU
X kromozuyla ilişkili bir mental gerilik sendromudur.Kızlara göre, erkek çocuklarında daha sık görülen Frajil X Sendromu’nun iki cinsiyet üzerinde yarattığı etki de farklı. Kızlarda gelişim ve konuşma gecikmelerine, erkeklerdeyse zihinsel engele ve otizme yol açıyor. Kaslarda hipotoni ve otizm karakteristik fakat değişik yüz şekilleri, büyük kulaklar, uzun yüz yapısı, yüksek kemerli damak gözlenebilir. Bunlara ek olarak lordosis, kalp defektleri, pectus excavatum, düz tabanlılık, ellerin tubuler kemiklerinin kısalığı gözlenebilir.
FENİLKETONÜRİ
Kalıtımsal genetik metabolizmal rahatsızlıklardandır. Fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler. Vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer, burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur. Hasta bebekte kusma, idrar ve terin küf gibi kokması, çevreye ilgisizlik, zeka geriliği, hiperaktivite, nöbetler, nörolojik basamaklar da gerilik olabilir.